Az Európai Gyógyszerügynökség, az EMA zöld utat ad egy új anti-ALS terápiának. Az EU szabályozó testületének emberi felhasználásra szánt gyógyszerek műszaki bizottsága (CHMP) forgalomba hozatali engedély (AIC) kiadását javasolta az Európai Unióban a tofersen (Qalsody) számára, egy olyan gyógyszerre, amelyet amyotrophiás laterális szklerózisban szenvedő felnőttek kezelésére javaltak, és amelyek sajátos genetikai profil: a szuperoxid-diszmutáz 1 (Sod1) gén mutációja.
Az ALS-betegeknél – emlékeztet az EMA – az agyban és a gerincvelőben az akaratlagos mozgásokat irányító idegsejtek fokozatosan elromlanak, ami az izomműködés fokozatos elvesztését és az akaratlagos izmok bénulását okozza, beleértve azokat is, amelyek lehetővé teszik a légzést. Az ALS pusztító betegség, és az ebben szenvedők átlagos túlélési ideje 2 és 5 év között van – mutat rá a hivatal. A pontos okok még nem ismertek, de feltételezik, hogy genetikai és környezeti tényezőket is tartalmaznak. Az ALS-betegek körülbelül 2%-ánál a patológiát olyan genetikai mutáció okozza, amely hibás Sod1 enzimek termelődéséhez vezet..
Az EU-ban jelenleg egyetlen ALS elleni gyógyszer létezik, a riluzol. Most rendben van Tofersen. Technikailag – magyarázza az EMA – ez egy antiszensz oligonukleotid, amely a Sod1 gén mRNS-éhez kötődik, hogy csökkentse a Sod1 fehérje termelését. A hibás Sod1 szintjének csökkentésével a tofersen javítaná az ALS tüneteit.
A CHMP által kifejtett pozitív vélemény – egyéb rendelkezésre álló információk mellett – egy placebóval szemben végzett, 28 hétig tartó randomizált kettős-vak vizsgálat eredményein alapul, amelyet 108, 23 és 78 év közötti, ALS-nek és Sod1 mutációnak tulajdonítható gyengeségben szenvedő beteg bevonásával végeztek. laboratóriumban.
A résztvevőket véletlenszerűen, 2:1 arányban osztották fel, hogy 24 héten keresztül kapjanak tofersen-kezelést gerincinjekcióval vagy placebóval. A vizsgálat során az Nfl (neurofilament könnyű lánc) szintjét mérték a vérben, az idegsejtek károsodásának indikátoraként. Azoknál a betegeknél, akik ezt a gyógyszert kapták, a plazma NFL-koncentrációjának körülbelül 60%-os csökkenését figyelték meg a placebo-csoporthoz képest, ami csökkent idegi károsodásra utal. A kezelt betegek fizikai képességeinek javulását is megfigyelték (Alsfrs-R skála). A leggyakoribb mellékhatások a következők voltak: fájdalom, fáradtság, láz, ízületi vagy izomfájdalom, a fehérvérsejtek és a fehérjék szintjének emelkedése a cerebrospinális folyadékban.
A CHMP ajánlása – meghatározza az EMA-t – a kivételes körülmények között megadott forgalomba hozatali engedélyre vonatkozik. Egy képlet, amely lehetővé teszi a betegek számára, hogy olyan gyógyszerekhez jussanak hozzá, amelyek esetében különböző tényezők, köztük a betegség ritkasága miatt nem lehetséges a szokásos módon összegyűjteni a teljes adatkészletet. Ezekre a gyógyszerekre külön kötelezettségek és engedélyezés utáni ellenőrzés vonatkoznak.
Ebben az esetben a kérelmező vállalatot arra kérik, hogy nyújtsa be a hosszú távú hatásossági és biztonságossági adatokat, amelyeket nyílt kiterjesztésű vizsgálat, két betegségregiszterrel való együttműködés és egy regiszter alapú megfigyelési vizsgálat során gyűjtöttek össze. Továbbá értékelni fogják, hogy a tofersen alkalmazása késleltetheti-e vagy akár megakadályozhatja-e az ALS kialakulását Sod1 génmutációval rendelkező, tünetmentes betegeknél. Az értékelés során a CHMP konzultált a betegek képviselőivel, hogy a döntéshozatali folyamat során figyelembe vegyék szükségleteiket és szempontjaikat.
A CHMP által elfogadott véleményt elküldik az Európai Bizottságnak annak eldöntésére, hogy megadják-e az engedélyt vagy sem. Az uniós engedély megadása után a tagállamok dönthetnek az árral és a visszatérítéssel kapcsolatban.
